Génové mutácie, ktoré pomáhajú

Mutácia je veľmi jednoducho povedané zmena v genetickom kóde organizmu (väčšinou náhodná), ktorá spôsobí rozdielny vývoj organizmu a zmení tvar či funkciu toho, čo genetický kód „naprogramuje.“

Kým drvivá väčšina mutácií sú pre organizmy prekliatím, lebo má negatívny účinok, ktorý ich znevýhodní (mnohokrát fatálne) v boji o prežitie, niektoré mutácie ich naopak zvýhodňujú a posilňujú. Toto platí i pre ľudí, veď choroby ako celiakia, hemofília, Downov syndróm a iné sú spôsobené mutáciami a mnohé iné (infarkt, psychické poruchy, Alzheimerova choroba) sú genetickou zas ovplyvnené. V tomto článku sa však budeme sústrediť na tie mutácie, ktoré človeku pomáhajú, sú pre neho užitočné. Ľudia, ktorí majú niektorú z týchto mutácií, majú niekedy až neuveriteľné výhody. Každá minca má však dve strany a niektoré z doleuvedených mutácií majú nepríjemné vedľajšie účinky.

ApoA1-Milano

Je to bielkovina, ktorá bola objavená v roku 1974 v Miláne, preto ten názov. Táto bielkovina je zmutovaná verzia bielkoviny, ktorá sa bežne nachádza v ľudských cievach a má veľkú úlohu pri prenášaní cholesterolu. ApoA-1 výrazne rýchlejšie a efektívnejšie odbúrava cholesterol a tak svojho nositeľa veľmi efektívne chráni pred infarktom a cievnymi chorobami. ApoA-1 pochádza z jednej malej dedinky pri Miláne, Limone sul Garda. Výskumom sa zistilo že prvý, kto mal túto mutáciu sa volal Giovanni Pomarelli a žil v tejto dedinke okolo roku 1790. Liečebný potenciál tejto mutácie je obrovský, ale je ťažké vyrobiť liek na báze zmutovaného ApoA-1, takže jeho plnú ochranu si zatiaľ môžu užívať len ľudia s touto mutáciou, ktorí by sa zrejme mohli stravovať len čistým tukom a aj tak by infarkt nedostali.

Superkosti

Ďalšia mutácia súvisí s génom LRP5, ktorý má rolu v nastavovaní rastu tela. Vďaka mutácii v tomto géne majú extrémne vysokú produkciu kostného tkaniva vo svojich kostiach, čo robí ich kosti minimálne osemkrát pevnejšie ako kosti bežného človeka. Takéto silné kosti vydržia takmer všetko a nezlomia sa, dokonca bol zdokumentovaný prípad človeka, ktorého zrazilo auto a on v pohode odkráčal. Títo supermani však majú vďaka svojej genetickej mutácii aj nejaké problémy. Ten najmenej závažný je napríklad to, že vo vode sa im ťažko pláva, lebo ich kosti ich ťahajú nadol ako kamene. Táto mutácia je podmienená recesívnym génom a pre každý znak v našom tele sú dva gény. Ľudia, ktorí majú túto mutáciu, majú len jeden recesívny gén. Dva recesívne gény tvoria tak silný rast kostí, že kosti začnú prerastať do ľudského tela na napokon ho rozdrvia zvnútra. To je dôvod, prečo ľudia z dvoma takýmito recesívnymi génmi nie sú – väčšinu ich kosti rýchlo zabijú. Aj ľudia len z jedným recesívnym génom tohto typu však majú problémy s kostenými výrastkami, ktoré sa bežne nevyskytujú. LRP5 sa teraz dôsledne skúma, lebo by mohol výrazne pomôcť ľuďom s osteoporózou – rednutím kostí, ktorá je ironicky spôsobená tiež problémom v géne LRP5.

Zlatá krv

Nie, ľudia s touto mutáciou nemajú krv zlatej farby. Ich krv je však nesmierne cenná, preto dostala prívlastok „zlatá.“ Naša krv totiž obsahuje isté látky menom antigény. Ak prijmeme krv, ktorá nie je kompatibilná z našim antigénom, spustí sa prudká imunitná reakcia, ktorá nás môže zabiť. Toto bol dôvod, prečo krvné transfúzie veľmi často nefungovali pred objavením krvných skupín (a v menšej miere aj faktoru Rh). Ak dostaneme krv od darcu, ktorý naše antigény nemá, tak ju naše telo príjme. V krvi máme okolo 340 antigénov. Ľudia so zlatou krvou nemajú ani jeden. Ich krv je oficiálne známa ako Rh_NULL. Tým pádom môžu darovať krv hocikomu na svete. Ich krv je „zlatá“ preto, lebo zaručene zafunguje aj pri tých najhorších prípadoch, keď pacient súrne potrebuje krv, ale nemôže dostať bežnú krv, lebo mu chýba špecifický antigén. Takýchto ľudí je na svete len okolo 40 (aspoň toľko sa vedcom podarilo nájsť). Mať takúto krv znamená možnosť dávať, ale nemožnosť dostávať. V prípade, že by človek so zlatou krvou súrne potreboval pomoc, nemôže dostať inú krv ako zlatú. Tým pádom je život človeka so zlatou krvou v dosť väčšom ohrození, ako život „normálneho“ človeka. Aj pre to sa vedci snažia dotlačiť čo najviac ľudí so zlatou krvou, aby ju darovali často. Nebude totiž len pre ostatných, ale aj pre nich, keby sa im niečo stalo.

Ako prekabátiť maláriu

Ďalšia mutácia je tiež v krvi a dala by sa najviac označiť ako prekliatie aj požehnanie v jednom. Táto mutácia sa vyskytuje v subsaharskej Afrike, hlavne v oblastiach, kde je častá malária. Presné čísla výskytu sú okolo 10 až 40% populácie v najviac postihnutých oblastiach. Ako ste už zistili z nadpisu, táto mutácia poskytuje ľuďom, ktorí ju majú, imunitu voči malárii. Robí to tak, že parazita malárie oklame. Parazit, ktorý vyvoláva maláriu sa totiž usídli v bežných červených krvinkách, ktoré vyzerajú ako malé granulky a nakladie do nich vajcia. Keď sa vyliahnu malé parazity, červenú krvinku roztrhnú a tým pádom zničia. Táto mutácia zmení tvar červených krviniek, ktoré začnú pripomínať kosáky.

+Parazit malárie je zmätený a nemôže sa na ne dobre prichytiť a po čase skape alebo je jeho pôsobenie drasticky obmedzené. Aj táto mutácia je však vo forme génového páru, čiže aj tu môžu byť až dva recesívne gény. Ak sa to však stane, významne sa zväčší šanca Anémie, čo je smrteľná choroba, spôsobená práve kosákovitými červenými krvinkami, ktoré nie sú vďaka svojmu tvaru tak elastické ako bežné červené krvinky a môžu tak ľahko upchať cievy, čím spôsobia smrť. Jeden recesívny gén nesie v sebe podstatne slabšie riziko anémie a ľudia s danou mutáciou majú slušnú šancu viesť celkom normálny život.